Wilson病とMenkes病

銅の代謝吸収異常の疾患です

 

 

正常の銅の代謝吸収

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そーですね、ATP7AとATP7Bですね

どっちがWilsonでどっちがMenkesかなんてのは覚えてくださいね

 

Cuは吸収されたら肝臓内でセルロプラスミン(Cp)と結合して(以下Cu-Cp)血中に循環していきます

Cpと結合できなかったやつはそのまま血中に放出されますが、Cuは毒性があるため(Feと同じ)アルブミン(Alb)と結合します

Albと結合したCu(以下Cu-Alb)が組織に沈着していきます

正常ではCu-Albは全体の5%ほどなので、健常人はCuの組織沈着を考えなくて良いのです

 

また、Cu-Albは尿中排泄されます

 

Wilson病

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ご存知の通りATP7Bがうまく働かなくなる病気です

ARです

 

Cpと結合できない分、Cu-Albの割合が増えていきます

なので、Cuが組織に沈着するのです(Cu-Alb組織に沈着していく)

 

沈着先として超有名なKayser-Fleischer角膜輪(角膜のデスメ膜)や大脳基底核、肝臓、腎臓があります

ちなみにFeが沈着する部位としては、皮膚・膵臓(β細胞)・肝臓・心臓ですね(ヘモクロマトーシス!)

 

また、Cu-Albは尿中排泄されるため、Wilson病では尿中Cuの排泄量が増えていきますあたりまえ体操

 

治療はキレートです

 

Menkes病

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これもご存知の通りですが、ATP7Aが働かなくなる病気です

XRです(MENkesなので・・・)

 

Wilson病よりかははるかにわかりやすい機序です

Cuが取り込まれなくなるのですから、そのままCuは垂れ流し

血中のCu・Cp(結合すべきCuがないため)減少、尿中Cuも減少

 

治療はCuの補充ヒスチジン銅の皮下注射)ですが、予後不良で小児期に死亡することが多いようです

 

 

まとめ

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完全にQ-assistのコピーです

まあ絵に書いて説明できるようになればOKでしょう!

 

 

 

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