銅の代謝吸収異常の疾患です
正常の銅の代謝吸収
そーですね、ATP7AとATP7Bですね
どっちがWilsonでどっちがMenkesかなんてのは覚えてくださいね
Cuは吸収されたら肝臓内でセルロプラスミン(Cp)と結合して(以下Cu-Cp)血中に循環していきます
Cpと結合できなかったやつはそのまま血中に放出されますが、Cuは毒性があるため（Feと同じ）アルブミン(Alb)と結合します
Albと結合したCu(以下Cu-Alb)が組織に沈着していきます
正常ではCu-Albは全体の5％ほどなので、健常人はCuの組織沈着を考えなくて良いのです
また、Cu-Albは尿中排泄されます
Wilson病
ご存知の通りATP7Bがうまく働かなくなる病気です
ARです
Cpと結合できない分、Cu-Albの割合が増えていきます
なので、Cuが組織に沈着するのです（Cu-Alb組織に沈着していく）
沈着先として超有名なKayser-Fleischer角膜輪（角膜のデスメ膜）や大脳基底核、肝臓、腎臓があります
ちなみにFeが沈着する部位としては、皮膚・膵臓（β細胞）・肝臓・心臓ですね（ヘモクロマトーシス！）
また、Cu-Albは尿中排泄されるため、Wilson病では尿中Cuの排泄量が増えていきます（あたりまえ体操）
治療はキレートです
Menkes病
これもご存知の通りですが、ATP7Aが働かなくなる病気です
XRです（MENkesなので・・・）
Wilson病よりかははるかにわかりやすい機序です
Cuが取り込まれなくなるのですから、そのままCuは垂れ流し
血中のCu・Cp(結合すべきCuがないため)減少、尿中Cuも減少
治療はCuの補充（ヒスチジン銅の皮下注射）ですが、予後不良で小児期に死亡することが多いようです
まとめ
完全にQ-assistのコピーです
まあ絵に書いて説明できるようになればOKでしょう！
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